Moleküler Genetik

  • Akondroplazi / Hipokondroplazi (G1138A, G1138C)
  • Beta Talasemi (Tüm Gen Dizi Analizi)
  • BRCA1, BRCA2 (Tüm Gen Dizi Analizi)
  • Charcot-Marie-Tooth (CMT1A, CMTX)
  • Duchene / Becker Musküler Distrofi (DMD, BMD)
  • Faktör II – Protrombin (G20210A)
  • Faktör V Leiden
  • FMF (Akdeniz Ateşi) 12 Mutasyon
  • FMF (Akdeniz Ateşi) Dizi Analizi (Exon 2, 3, 5, 10)
  • Frajil-X Sendromu
  • HLA B27
  • Hemakromatozis (H63D, S65C, C282Y)
  • Huntington Hastalığı
  • Kardiyovasküler Risk Paneli [ (Faktör V G1691A(Leiden) – Faktör V H1299R (R2) – Protrombin G20210A – Faktör XIII V34L –  Beta Fibrinogen (-455 G-A) – PAI-1 (4G-5G) – GPIIIa L33P (HPA-1) – MTHFR C677T – MTHFR A1298C – ACE I /D – ApoB R3500Q – ApoE (E2, E3, E4) ]
  • Kistik Fibroz (DF508)
  • Kistik Fibroz (36 mutasyon)
  • Kistik Fibroz (550 mutasyon)
  • Kistik Fibroz (Tüm Gen Dizi Analizi)
  • Konjenital Sağırlık (Connexin 26)
  • K-Ras (codon 12-13 mutasyonları) – Uluslararası Akredite
  • Jak2 (V617F)
  • MTHFR (C677T, A1298C)
  • Miyotonik Distrofi
  • Spinal Musküler Atrofi (SMA Exon 7, 8 Delesyonu)
  • Rett Sendromu
  • Trombofili Paneli (Faktör II, Faktör V, MTHFR)
  • Y kromozomu Mikrodelesyonları