Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)

Preimplantasyon Genetik TanıTanım olarak preimplantasyon genetik tanı (PGT) genetik kusur veya kromozom anormalliklerinin etki edeceği hamilelik durumlarının engellenmesi amacı ile geliştirilmiş tekniğe verilen isimdir. Çiftlerin ihtiyaç durumlarına göre PGT’nin çeşitli şekilleri bulunmakta ve uygulanmaktadır.

Günümüzde, Preimplantasyon Genetik Tanı yapılan hastaları iki ayrı grupta toplamak mümkündür:

1. Grup:

  • Üç veya daha fazla düşük yapmış olanlar (tekrarlayan düşükler),
  • Gebelikle sonuçlanmayan üç ya da daha fazla tüp bebek denemesi bulunan çiftler (tekrarlayan implantasyon başarısızlığı),
  • Önceki düşük veya ölü doğumda yapılan incelemede genetik bir kusur bulunanlar,
  • Anne adayının 37 yaş veya üstünde olması durumunda (Bu durumda ileri yaş nedeniyle genetik kusurlu çocuk sahibi olma riski artmaktadır),
  • Şiddetli erkek kısırlığı ile birlikte görülen kromozom bozukluğu veya genetik hastalığı olanlar
  • Eşlerden birisinde genetik bir problem nedeniyle gebelik elde edilememesi durumunda (buna kromozomlardaki sayısal veya yapısal bozukluklar neden olabilmektedir).

2. Grup:

  • Kalıtsal bir hastalık (Tek Gen Hastalığı) taşıyıcılığı bulunan çiftler,
  • Önceki çocuklarında genetik hastalık tespit edilen çiftler,
  • Anne-babasında ya da diğer akraba bireylerinde tek gen kusuruna bağlı kalıtsal hastalık bulunan çiftler,
  • Hasta kardeşi ile doku uyumu gösteren sağlıklı bebek isteyen çiftler (Embriyolarda HLA Doku Tiplemesi).

Tüm Test Listesi

Testler için tıklayınız.

FISH İLE ANÖPLOİDİ / TRANSLOKASYON ANALİZİ

  • Sayısal Kromozom Anomalisi (13, 18, 21, X, Y)
  • Yapısal Kromozom Anomalisi (Translokasyonlar) Reciprokal ve Robertsonian

PGT – TEK GEN HASTALIĞI

  • ADA Adenozin Deaminaz
  • Adrenolökodistrofi
  • Ailesel Adenomatöz Polipozis
  • Alfa Talasemi
  • Beta Talasemi
  • Charcot-Marie-Tooth (CMT1A, CMT1B, CMT2E, CMTX1)
  • Diamond-Blackfan Anemisi
  • Duchene/Becker Musküler Distrofi (DMD/BMD)
  • Epidermoliz Bulloza
  • Fankoni Anemisi (FANCA, FANCC, FANCF, FANCJ)
  • Frajil-X Sendromu
  • Freidrich Ataksi
  • Gaucher Hastalığı
  • Hemofili A
  • Hemofili B
  • Herediter Nonpolipozis Kolorektal Kanser Tip 1-2
  • Hiper IgM İmmün Sistem Yetmezliği
  • Hungtington Hastalığı
  • Kistik Fibrozis
  • Konjenital Sağırlık (Connexin 26)
  • Krabbe Hastalığı
  • MetaKromatik Lökodistrofi
  • Miyotonik Distrofi
  • Mukopolisakkaridoz Tip1-2
  • Multipl Ekzositozis Tip 1
  • Orak Hücre Anemisi
  • Osteogenezis İmperfecta
  • Osteopetrozis – Malign İnfantil Tip
  • Polikistik Böbrek Hastalığı (PKD1, PKD2, ARPKD)
  • Preimplantasyon HLA Tiplemesi
  • Retinoblastoma
  • Rett Sendromu
  • Sitrulinemi
  • Spinal Musküler Atrofi (SMA)
  • Spinoserebellar Ataksi (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7)
  • Tay-Sachs Hastalığı
  • Tuber Skleroz Kompleks (TSC1, TSC2)
  • Wiskott-Aldrich Sendromu